Dezember 16, 2019 Weiterlesen ... →

SMARD: Spenden für Studie benötigt

Jule Todsen ist im Juli fünf Jahre alt geworden. Ein kleines Wunder, denn sie ist an einem seltenen, lebensbedrohlichen Gendefekt erkrankt, der ihre Muskulatur lähmt. Hoffnung bringt jetzt eine Forschungsstudie aus den USA, die eine Heilung zum Greifen nah macht. Doch noch fehlen die finanziellen Mittel zur Durchführung.

Schon in den ersten Lebensmonaten hatte das Hamburger Paar, Marieke (40) und Niklas (42) Todsen, ein komisches Gefühl in Bezug auf die motorische Entwicklung ihres Kindes. „Jule hat ihre Füße immer nach innen gedreht. Mit vierzehn Monaten wollte sie anfangen zu laufen, aber ihre Füße waren total instabil und sie stand über die Fußrücken auf. Nach diversen Ergotherapien schickte uns die Kinderärztin zu einem Kinder-Neurologen“, so Marieke Todsen. Der machte eine ausführliche Gen-Analyse und diagnostizierte nach drei langen Monaten des Wartens die Krankheit SMARD.

Die Erkrankung wird durch einen seltenen Gendefekt verursacht und führt dazu, dass Säuglinge und Kleinkinder die Kontrolle über ihre Muskulatur verlieren. Durch eine Lähmung des Zwerchfells kommt es häufig zu Atemnot, den Erkrankten bleibt meist nur eine sehr kurze Lebensdauer von sechs Wochen bis wenigen Jahren. Viele Betroffene müssen künstlich beatmet werden. Weltweit gibt es nur circa sechzig lebende SMARD-Patienten und aktuell keine Möglichkeit, die Krankheit zu heilen. Doch nun gibt es einen Funken Hoffnung: Das Forscherteam eines Kinderkrankenhauses in Columbus, Ohio, hat vielversprechende Ansätze zur Entwicklung einer Gentherapie gefunden. Die Ärzte haben gerade erst einen verwandten Gendefekt (SMA) erfolgreich therapiert und wollen nun versuchen, diese Methode zu übertragen. Noch im kommenden Jahr soll die Studie starten.

Jules Mutter unterstreicht: „Als ich davon hörte, glaubte ich an den Sechser im Lotto! Wenn die Therapie anschlägt, könnte Jules Leben tatsächlich gerettet werden.“ Doch nicht nur für Jule und die anderen SMARD-Betroffenen wäre die Studie ein Glücksfall: Sie wäre ein großer Schritt für die Gentherapie als solches und könnte auch Auswirkungen auf die Heilung anderer Gendefekte haben. „Das in Ohio ansässige Forschungslabor hat einen herausragenden Ruf“, so PD Dr. J. Denecke, Jules betreuender Arzt am Hamburger UKE. „Wir werden das Forschungsteam bestmöglich mit den uns vorliegenden Daten unterstützen.

Zur Umsetzung der Studie werden bis nächstes Jahr circa 2,1 Millionen US-Dollar benötigt. Über 800.000 US-Dollar sind bereits über die amerikanische non-profit Organisation smashSMARD zusammengekommen und auch der in Deutschland gegründete gemeinnützige Verein smashSMARD Deutschland e.V. konnte inzwischen über 800.000 US-Dollar sammeln. „Diese Studie ist unsere einzige Hoffnung, Jules Leben zu retten. Um die Forschung voranzutreiben und den SMARD-Patienten ein Leben zu ermöglichen, kann jeder helfen und spenden“, erklärt Mutter Marieke.

Weitere Informationen zur Nervenkrankheit SMARD, der Organisation smashSMARD Deutschland e.V. und den Spendenkontakt finden Sie unter www.smashsmard.de.

Jule und ihre Familie freuen sich über tatkräftige Unterstützung.
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